‘El 43% de las personas con enfermedad rara no dispone de tratamiento’

Para los profesionales sanitarios también existen múltiples dificultades, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento./VIUPara los profesionales sanitarios también existen múltiples dificultades, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento./VIU

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego puesto que a las enfermedades minoritarias se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años

Valencia, viernes 26.02.21

informaValencia.com.-   Existe un gran número de enfermedades que se denominan “raras” o “minoritarias” porque afectan a un número reducido de personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia. En Europa, por ejemplo, se emplea esta terminología cuando la padecen menos de cinco por cada 10.000 habitantes.

“El hecho de tratarse de una enfermedad minoritaria implica importantes obstáculos y limitaciones, no solo para los profesionales sanitarios, sino también de forma directa para los afectados”, explica José Luis Díaz Cordobés, Profesor del Máster en Terapias Psicológicas de Tercera Generación en VIU y miembro del equipo de psicólogos de Airliquide Healthcare Group. “Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades minoritarias es el diagnóstico. Suele ser tardío, incluso ausente en muchas ocasiones”, añade.

En este sentido, las evidencias señalan que las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a factores como son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria, así como la localización de profesionales o centros especializados. Estas circunstancias provocan una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. “En un importante número de los casos esta demora diagnóstica influye en la administración de intervenciones terapéuticas lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente”, señala el experto en base a su experiencia en el Servicio de Neumología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, donde atiende a pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica y a sus familiares.


“Para los profesionales sanitarios también existen múltiples dificultades, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento, puesto que para las enfermedades consideradas frecuentes existen múltiples opciones de tratamiento y de conocimiento de las mismas”. “Además, se destinan a estas patologías la mayoría de los recursos económicos, sanitarios y de personal lo que a su vez genera más investigación y más opciones terapéuticas”


En el caso de las enfermedades raras, son asociaciones y grupos de investigación muy minoritarios quienes dedican la atención e investigación suficiente para el avance en el tratamiento. “De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. El apoyo proporcionado por las asociaciones de pacientes es fundamental para una atención que amortigüe el impacto de una enfermedad poco conocida”, argumenta el profesor.

Inversión en investigación, la clave para el avance de cualquier tratamiento

Actualmente, el ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos que tiene como resultado que no haya cura para la mayoría de estas patologías. “Para investigar se necesitan recursos económicos, y para destinar recursos económicos a una enfermedad debe ser “rentable” para los servicios sanitarios y farmacéuticos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo”, indica el docente.

En esta línea, destaca la importancia de los tratamientos y cuidados médicos adecuados para mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. También, remarca la trascendencia de dar visibilidad para generar conciencia social y con ello grupos de investigación específicos que trabajen protocolos de actuación.

“Lo contrario a enfermedades visibles y conocidas, son las enfermedades inexistentes, con la consecuente falta de apoyo social y sanitario. Los pacientes suelen reconocer que se sienten solos y que no obtienen el soporte sanitario de profesionales expertos en su enfermedad. Esta situación implica que los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural y estas dificultades sólo podrían superarse mediante políticas apropiadas”, reivindica Díaz Cordobés.

Consecuencias de las enfermedades raras en cifras

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por el comienzo precoz en la vida, los datos indican que dos de cada tres aparecen antes de los dos años. Los dolores crónicos son un síntoma habitual en uno de cada cinco enfermos y el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía en una de cada tres pacientes.

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los 5 y 15 años.

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