Diagnóstico temprano y atención especializada multidisciplinar, claves para los pacientes de atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y a entre 300 y 350 pacientes, según los expertos clínicos

Valencia, miércoles 24.02.21

informaValencia.com.- El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular poco frecuente, que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y a entre 300 y 350 pacientes, según los expertos clínicos.¹

La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños⁴ hasta adolescentes y adultos², con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza⁵. La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o bañarse³, y también a nivel emocional y social.

Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, la Dra. Inmaculada Pitarch, responsable de la atención pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital La Fe (Valencia), ha afirmado que la diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar por seguir trabajando en este sentido: “Es lo más importante, porque un diagnóstico temprano supone que vamos a preservar una mayor parte de neuronas motoras, conservando así las funciones motoras del paciente”.

En este sentido, Pitarch destaca el gran impacto de la enfermedad en la vida del paciente. “La historia natural de ciertos tipos de AME provoca debilidad muscular progresiva que deriva en una degeneración de las neuronas motoras. Esto hace que poco a poco el paciente vaya perdiendo habilidades ya adquiridas como caminar, sentarse y sostener la cabeza. La enfermedad progresa con afectación en funciones básicas como el tragar, hablar y respirar, lo que termina provocando la muerte del paciente.”

Gracias a una identificación temprana, es posible atajar en mayor grado la progresión de la enfermedad: “Ahora vemos como estos pacientes pueden tener un futuro. Estamos viendo como niños que nunca iban a poder andar, lo están consiguiendo y como otros que iban a dejar de andar con el paso del tiempo, siguen caminando. Es realmente esperanzador y muy gratificante para los médicos, los pacientes y los padres”, ha explicado la Dra. Pitarch.

Una web de ayuda para los pacientes de AME y sus familias

Como parte del compromiso de Biogen con la comunidad de pacientes de atrofia muscular espinal, la compañía ofrece información y recursos para conocer mejor la enfermedad a través de la web Together in SMA (TISMA)⁶.

El papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME es muy importante, además de la conexión con una red de apoyo social como el que cumplen las asociaciones de pacientes. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.⁶

Ana Peiró, directora médica de Biogen España, ha explicado así el compromiso de la compañía con la comunidad de pacientes de AME: “La atrofia muscular espinal es una enfermedad devastadora, y a pesar de los avances que hemos vivido en los últimos años, los pacientes y sus familias siguen necesitando mucha ayuda, porque la enfermedad impacta no sólo en su salud, sino también en su calidad de vida. Por eso, desde Biogen seguimos invirtiendo esfuerzos en comprender cada vez mejor esta enfermedad, con un fuerte compromiso con la investigación en enfermedades neurológicas que nos permita seguir ofreciendo esperanza a los pacientes, colaborando estrechamente con los profesionales sanitarios, el sistema nacional de salud y las asociaciones de pacientes”.

 

Referencias:

1. AEMPS Informe de Posicionamiento Terapéutico. IPT, 5/2918. V1 https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf [Fecha de último acceso: febrero 2021]
2. Types of SMA. [Fecha de último acceso: febrero 2021]
3. Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/symptoms-diagnosis-effects-of-5q-sma. [Fecha de último acceso: febrero 2021]
4. Página web The SMAtrust /What is SMA /About SMA https://www.smatrust.org/what-is-sma/about-sma/ [Fecha de último acceso: febrero 2021]
5. Disponible en: http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html [Fecha de último acceso: febrero 2021]
6. Together in SMA. [Fecha de último acceso: febrero 2021]