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Publican el mapa del genoma completo de las células cancerígenas

Nature publica el estudio más completo del genoma del cáncer/Ob. Bioética
Nature publica el estudio más completo del genoma del cáncer/Ob. Bioética

El avance permitirá la detección del cáncer y su tratamiento personalizado años antes de que aparezca el tumor

Miércoles, 05 de febrero de 2020

A.Casañ.- Un estudio publicado este miércoles en Nature  constituye el análisis más completo realizado hasta la fecha del genoma del cáncer, una información que mejora notablemente nuestra comprensión de esta enfermedad y, lo más relevante, muestra las nuevas líneas para el diseño de innovadoras herramientas de diagnóstico y tratamiento personalizado.

El cáncer es una enfermedad del genoma, causada por una adquisición celular de mutaciones somáticas en genes clave del cáncer. Estas mutaciones alteran las vías involucradas en la regulación del crecimiento celular y las interacciones con el ambiente del tejido. Hasta hace poco, la investigación sobre el genoma del cáncer se centraba en genes codificadores de proteínas, que en conjunto representan solo el 1% del genoma.

El Proyecto Pan Cáncer ha analizado con mayor detalle el 99% restante del genoma, incluidas las regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes.


Se trata del análisis más completo realizado hasta la fecha del genoma del cáncer, una información que mejora notablemente nuestra comprensión de esta enfermedad

No hay dos tumores iguales. Es por eso que dos personas con el mismo tipo de cáncer pueden reaccionar de manera muy diferente al mismo tratamiento. En uno, el tumor se hace más pequeño, pero en otro, el tumor se muestra indeferente a la terapia. Por lo general, esto se debe a variaciones genéticas en las células cancerosas individuales.

El proyecto Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) realizó una secuenciación del genoma completo y un análisis integrador en más de 2,600 cánceres primarios y sus tejidos normales correspondientes en 38 tipos de tumores distintos. Se trata de una colaboración en la que han participado más de 1.300 científicos y médicos de 37 países, entre ellos varios centros españoles, que ha analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores diferentes, lo que ha permitido disponer de la base de datos genómicos más completa del cáncer con información desconocida de la biología del cáncer, es decir, cómo se genera, se disemina y propaga por el organismo.

Portada de Nature

23 artículos independientes

Pan-Cáncer ha utilizado innovadores métodos de análisis informático para descubrir nuevos datos sobre la biología del cáncer y confirmar hallazgos de estudios previos. Toda la información se publica hoy en 23 artículos independientes en Nature y sus revistas afiliadas – Nature Genetics y Nature Communications.

En ellos se destacan algunos de los hallazgos clave: en promedio, los genomas del cáncer contienen 4–5 mutaciones conductoras; en el 91% de las muestras de cáncer analizadas se identificó al menos un gen conductor del cáncer, pero en el 5% de los tumores no se localizaron estos controladores. Es decir, por primera vez se ha secuenciado genomas completos de los tumores.


Es posible identificar mutaciones que ocurrieron años, a veces incluso décadas, antes de que aparezca el tumor. Esto abre, teóricamente, una oportunidad para la detección temprana del cáncer


El genoma del cáncer es finito y cognoscible, pero enormemente complicado. Al combinar la secuenciación de todo el genoma del cáncer con un conjunto de herramientas de análisis, se ha podido caracterizar cada mutación genética hallada en un tumor, todos los procesos que han generado esas mutaciones e incluso el orden cronológico de los eventos clave durante la historia de vida del cáncer.

Los investigadores están cerca de catalogar todas las vías biológicas involucradas en el cáncer y tener una visión más completa de sus acciones en el genoma. Por ejemplo, se encontró al menos una mutación causal en prácticamente todos los cánceres analizados y se descubrió que los procesos que generan mutaciones son muy diversos, desde cambios en letras de ADN individuales hasta la reorganización de cromosomas completos. Se identificaron múltiples regiones novedosas del genoma que controlan cómo los genes se activan y desactivan como objetivos de mutaciones que causan cáncer.

Uno de los participantes en la investigación, José Tubío, del Centro de Investigaciones Biomédicas CiMUS de la Universidad en Santiago de Compostela, detalla que gracias al uso de métodos de novedosos, como la ‘datación por carbono’, se ha visto que es posible identificar mutaciones que ocurrieron años, a veces incluso décadas, antes de que aparezca el tumor. Esto abre, teóricamente, una oportunidad para la detección temprana del cáncer. «Ahora, al analizar una célula tumoral podemos saber el orden cronológico de las mutaciones, las más tempranas y las más tardías». Explica que esta información tiene importantes implicaciones diagnósticas, ya que podríamos identificar esta mutaciones que conducen a un tumor, y, además, localizar las mutaciones tardías, que son las que permiten a las células tumores ir a los tejidos cercanos y facilitan la metástasis».

El grupo de investigadores de Tubío ha hallado un nuevo mecanismo de mutaciones en cáncer que posibilitará el diagnóstico preciso y el tratamiento personalizado, Se trata, explica, de los traspones o ‘genes saltarines’, que «se movilizan en el genoma tumoral, lo que puede producir grandes pérdidas de material genético en el punto en el que se integran». «Dichas pérdidas pueden implicar la desaparición de genes importantes en el funcionamiento normal de una célula, lo que facilita la aparición del cáncer, especialmente los que son de cuatro tipos: esófago, cabeza y cuello, pulmón, y colorrectal», señala el investigador. Su trabajo, publicado en « Nature Genetics», mejorará el diagnóstico del cáncer y abre la puerta al uso de terapias innovadoras para silenciar estos genes.

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